Des scientifiques de l’Université de Cambridge ont montré qu’il était possible de modifier le génome mitochondrial chez des souris vivantes, ouvrant la voie à de nouveaux traitements pour les troubles mitochondriaux incurables.
L’ADN mitochondrial ne représente que 0,1 % de l’ensemble du génome humain et se transmet exclusivement de la mère à l’enfant. Des défauts dans notre ADN mitochondrial peuvent affecter le bon fonctionnement des mitochondries, entraînant des maladies mitochondriales, des affections graves et souvent mortelles qui affectent environ 1 personne sur 5 000.
Il y a généralement environ 1 000 copies d’ADN mitochondrial dans chaque cellule, et le pourcentage de celles-ci qui sont endommagées ou mutées déterminera si une personne souffrira ou non d’une maladie mitochondriale. Habituellement, plus de 60% des mitochondries d’une cellule doivent être défectueuses pour que la maladie apparaisse, et plus une personne a de mitochondries défectueuses, plus sa maladie sera grave. Si le pourcentage d’ADN défectueux pouvait être réduit, la maladie pourrait potentiellement être traitée.
Le Dr Minczuk et ses collègues ont utilisé un outil biologique connu sous le nom d’éditeur de base mitochondriale pour modifier l’ADN mitochondrial de souris vivantes. Le traitement est délivré dans la circulation sanguine de la souris à l’aide d’un virus modifié, qui est ensuite absorbé par ses cellules. L’outil recherche une séquence unique de paires de bases, des combinaisons des molécules A, C, G et T qui composent l’ADN. Il modifie alors la base de l’ADN, en l’occurrence en changeant un C en un T. Cela permettrait en principe à l’outil de corriger certaines « fautes d’orthographe » qui provoquent un dysfonctionnement des mitochondries.
Il n’existe actuellement aucun modèle murin approprié pour les maladies de l’ADN mitochondrial. Les chercheurs ont donc utilisé des souris saines pour tester les éditeurs de base mitochondriale. Cependant, cela montre qu’il est possible d’éditer des gènes d’ADN mitochondrial chez un animal vivant.
En savoir plus sur l’édition de bases mitochondriales in vivo.
Dr. Pedro- Silva Pinheiro vous présentera mieux le potentiel de cet éditeur de base mitochondriale dans le traitement des troubles mitochondriaux dans Targeting Mitochondria 2022 tenu par World Mitochondria Society.
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